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服务背景

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。随着我国社会发展和人民生活水平的提高，人类疾病谱发生了结构性的改变，遗传性疾病和出生缺陷发生比例逐年增高。据统计，我国人口中约有1/5～1/4患者有各种遗传病或与遗传有关的疾病。当前我国出生缺陷的发生率为4%～6%，每年约有80～100万缺陷儿童出生，给社会和家庭带来巨大负担。人们对于遗传咨询、遗传诊断和产前诊断及其它临床遗传服务的需求与日俱增。

CTI华测检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15194及CAP等法规和标准设立，采用国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您提供医学检测相关的疾病家族史风险评估服务。

特色检测项目包含BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估、Lynch综合征风险评估、遗传性肾癌综合征风险评估、遗传性肿瘤综合征全面风险评估、全外显子基因检测（遗传）、全外显子+线粒体基因组、遗传病性疾病筛查等。

疾病家族史风险评估

1. BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估

       检测项目

检测BRCA1/2基因致病或疑似致病变异、评估患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险

       检测意义

检测BRCA1/2基因突变情况，评估乳腺/卵巢癌遗传风险

       适用人群

✓ 乳腺癌和卵巢癌，病史均有的女性患者

✓ 卵巢癌患者，其一级亲属患有卵巢癌或绝经前乳腺癌或均有

✓ 50岁以下女性乳腺癌患者，其近亲患有卵巢癌或近亲男性任意年龄患有乳腺癌

✓ 低度恶性的浆液性癌，原发性腹膜癌或原发性输卵管癌的女性

✓ 已知近亲有 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女性

✓ 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)家族史指征的女性

2. Lynch综合征风险评估

       检测项目

EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2相关基因突变（检测相关基因、评估林奇综合征风险）

       检测意义

林奇综合征是一种常染色体显性疾病，由于存在已知影响DNA错配修复能力的基因突变，导致其终生患结直肠癌（CRC）的风险达到70～80％与家族性腺瘤样息肉病类似，Lynch综合征也有多种结肠外肿瘤表现。非恶性疾病包括皮肤牛奶咖啡斑和皮脂腺瘤。恶性疾病包括子宫内膜癌和卵巢癌（70岁时风险分别为39%和9%）。患者发生 胃、泌尿道、胰腺、胆道、胆囊、小肠和大脑恶性肿瘤的风险增加。

       适用人群

✓ 年龄小于 50 岁的大肠癌或子宫内膜癌

✓ 正在发展大肠癌，子宫内膜癌或其他类型的癌症风险人群

✓ 分别或同时患上大肠癌和其他类型的与林奇综合征相关的癌症

✓ 有家族病史并提示有林奇综合症的人

服务流程

增值服务

1.学术交流：科普健康知识，开展多种形式的学术研讨会，促进行业信息共享；
2.创新研发：持续跟进前沿医学发展，贴近实际应用需求，开发升级检测产品，推动精准医疗发展；
3.公益活动：承担社会责任，惠及民众健康，助力医学发展。

其他检测项目

● 遗传性肾癌综合征风险评估

● 遗传性肿瘤综合征全面风险评估

● 全外显子基因检测（遗传）

● 全外显子+线粒体基因组

● 遗传病性疾病筛查