全外显子组测序（中文简称“全外”，英文简称“WES”）是目前临床应用遗传病诊断的利器：完整的人类基因组包含非编码区和编码区两个部分，其中编码区分为外显子区和内含子区。外显子是人类基因组的蛋白编码区域，虽然仅占全基因组2%左右，却包含了85%的致病变异。

 

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1“全外”与遗传病

    全外显子组测序在遗传疾病的诊断、预防和治疗方面具有重要的意义和价值，有助于促进个体健康和家族遗传疾病的管理，主要应用以下几个方面：

1、定位致病基因：通过全外显子组检测可以发现患者体内的潜在致病基因突变或变异，有助于准确诊断遗传性疾病及其致病机制。

2、早期预防和干预：全外显子组检测有助于发现患者在生命早期即存在的遗传病风险，为早期预防和干预提供依据，降低疾病的发病风险和严重程度。

3、家族遗传疾病筛查：对于家族遗传史的患者，全外显子组检测可以有效筛查潜在的致病基因突变，使家族成员了解自己的遗传病风险。

4、个性化治疗：通过全外显子组检测可以为遗传疾病患者提供个性化的治疗方案，包括药物选择和疾病管理等方面。

 

2 技术优势

    全外显子组测序相较于核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、CNV-seq等技术，检测分辨率能够达到单个碱基变异的识别程度。因此能够发现基因变异中的SNV(单核苷酸变异)和Indel(一个或多个碱基的插入、缺失)，这也是很多遗传疾病的病因所在。

 

    大规模的研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，WES技术在产前诊断中能够将超声提示结构异常胎儿的诊断率提高。另一方面，相对于全基因组测序而言，全外显子组测序所需的测序深度较低，可以更快速地完成测序过程，并减少测序成本和检测周期。

 

图片来源：Hum Genet. 2016 Mar;135(3):359-62.

 

       WES是比全基因组测序更为经济高效，比基因panel分析的基因更全面、发现致病性基因变异机率更高的测序方法，两者技术对比汇总见下表：

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      WES凭借其有全面性、有效性、极高性价比等优势，被广泛应用于遗传异质性疾病、非典型临床表型疾病、罕见病等。

 

3 华测遗传全外显子基因检测

    遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。遗传性基因检测围绕导致疾病的异常基因位点进行检测，从根源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。华测遗传全外显子基因检测应用WES技术，为遗传性疾病的早发现、早干预、早治疗提供解决方案。

 

产品优势

适用人群

① 具有明确的遗传家族病史的患者；

② 具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明分子致病原因的患者；

③ 涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及单基因疾病的患者等；

④ 希望了解自身遗传密码，重视健康管理的人群。

 

样本要求

血液/口腔拭子

 

参考文献

[1] Lee CL, Chuang CK, Chiu HC, Chang YH, Tu YR, Lo YT, Lin HY, Lin SP.Front Genet. 2024 May 15;15:1365729.

[2]Hollegaard MV, Grauholm J, Nielsen R, Grove J, Mandrup S, Hougaard DM.Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):65-72.

[3] Brlek P, Bulić L, Bračić M, Projić P, Škaro V, Shah N, Shah P, Primorac D. Cells. 2024 Mar 13;13(6):504.