“手抖” = 帕金森？

      2024年4月11日是第27个“世界帕金森病日”。帕金森是一种常见的老年神经系统退行性疾病。经常手抖就是帕金森病？

      帕金森病（Parkinson's Disease），又称“震颤麻痹”，是一种常见的老年神经系统退行性疾病，表现出具有特征性的运动症状，包括运动迟缓、静止性震颤、肌肉强直等，同时会伴有嗅觉障碍、睡眠障碍等非运动症状。

      在我国 65 岁及以上人群中，帕金森病发病率约为1.7%，预计到 2030 年，我国帕金森病患病人数将达到 500 万人 。随着人口老龄化的加剧，中国即将成为帕金森病人口的世界第一大国。

帕金森研究现状

      近年来在阐明帕金森病（PD）发病机制方面，研究取得了一定的进展。

图片来源：Mov Disord. 2013 Jan;28(1):24-30.

      一个多世纪以来，围绕PD是由于环境因素、遗传因素或是两者相结合而致病的争论的研究一直存在不少争论。

01 遗传因素与PD

      常染色体隐性遗传与Parkin基因被大量的发现于早发性病理报告中，大量的证据显示了家族型帕金森病的主要基因包括 SNCA、 PARK2基因、PTEN诱导激酶 1(PINK1)、DJ-1和富含亮氨酸重复激酶2(LRRK2)等基因。

图片来源：Lancet 2015; 386: 896–912

02 生活习惯

      一些生活习惯可影响PD的发病，吸烟与PD之间的关系是近几年研究的热点。一些流行病学研究显示吸烟与帕金森病的发生呈负相关，烟草中的尼古丁和对苯二酚，特别是尼古丁被发现可以降低PD发生率。烟草的神经保护作用更多的被归功于尼古丁，现在多认为尼古丁主要通过烟碱型胆碱能受体(nAChRs)途径发挥作用。

遗传基因

      SNCA基因是第一个与PD相关且负责疾病的一种罕见的常染色体显性遗传的基因。尽管 1997年发现了这个基因，但是SNCA的蛋白产物仅一突触蛋白却尚未被阐明，仅假设了突触的可塑性作用。

图片来源：Neurobiology of Aging Volume 36, Issue 3, March 2015, Pages 1505-1518

      SNCA基因的A53T、 A30P和E46K的错意突变导致突触蛋白水平的提高，更加容易形成纤维，从而加快了路易小体的形成。有趣的是一些已被报道散发性PD患者在仅一突触蛋白中也有基因突变，预示着该基因可能同时参与该病遗传和散发形式的病理生理机制。因此进行遗传基因的相关检测，有助于第一时间掌握PD的风险，更有效的进行健康管理。

华测艾普--帕金森病风险评估

      通过对帕金森病相关基因进行检测，可以评估帕金森病（PD）的遗传风险，根据遗传风险的高低，参考相关建议进行预防监测，关注并进行健康管理。

产品优势

推荐检测人群

• 有帕金森病（PD）家族史的高风险人群

• 疑似患有帕金森病（PD）及相关疾病的人群

• 有轻度神经系统退行性情况需要进行危险分层的人群

• 关注神经认知疾病和脑健康的人群

参考文献

[1] Postuma RB, Aarsland D, Barone P, et al. Identifying prodromal Parkinson’s disease: pre-motor disorders in Parkinson’s disease. Mov Disord 2012; 27: 617–26.

[2] Marras C, Lang A. Parkinson’s disease subtypes: lost in translation? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; 84: 409–15.

[3] Duncan GW, Khoo TK, Yarnall AJ, et al. Health-related quality of life in early Parkinson’s disease: the impact of nonmotor symptoms. Mov Disord 2014; 29: 195–202.