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　　基因组学（genomics）是1986年由美国遗传学家Thomas H. Roderick提出的概念，指的是一个生物体所有遗传物质的集合。不同于关注单个基因及其在遗传中的作用的遗传学，它是一门对生物体所有基因进行表征、量化和比较的交叉学科，主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等。通过高通量DNA测序、生物信息学算法和生物信息学数据库等工具来组装和分析物种的整个基因组，并对基因进行功能注释和结构预测。

　　01 基因组学分析方法

　　基因组学分析一般分为三个步骤：DNA测序、序列组装，以及基因功能注释及分析。

　　过去物种的DNA测序都在大型测序中心等专门机构内进行，而随着高通量低成本的NGS技术的普及，大规模样本的全基因组测序对于普通实验室和商业机构而言也都触手可及。在完成了样本的DNA测序后，原始测序数据会通过生物信息学算法进行比较和合并，从而重建出染色体级别的DNA序列。

　　组装步骤是必要的，因为无论是测序长度在100到1000碱基的NGS还是测序长度大于10kb的三代测序技术，都无法一次性从头到尾读取整个基因组，因此需要通过组装算法将碎片化的序列信息重新整合成染色体长度。

　　基因组注释软件利用算法和数据库将功能信息附加到序列上，包括三个步骤：
　　1. 区分编码蛋白质区域和非编码区域；
　　2. 通过基因预测算法识别基因元件；
　　3. 将生物信息注释到这些基因元件上。注释信息包括基因的启动子、增强子等调控元件，外显子、内含子、开放阅读框等基因内信息。

　　02 细分研究领域

　　—— 功能基因组学

　　利用基因组测序项目等所产生的大规模数据来探究基因和蛋白质的功能和相互作用。
　　相较于基因组的DNA序列、结构等静态信息，功能基因组学侧重于在生命活动中保持动态的基因转录、翻译和蛋白质-蛋白质相互作用等过程。其尝试在基因、转录本和蛋白质产物的水平上去回答DNA功能相关问题。其方法特征是使用高通量数据在全基因组范围内进行分析。

　　—— 结构基因组学

　　结构基因组学尝试描述基因组编码的每一种蛋白质的三维结构。这种基于基因组的方法允许通过实验和建模相结合方法高通量地进行蛋白结构鉴定。

　　结构基因组学与传统结构预测的主要区别在于，结构基因组学试图确定基因组编码的每一种蛋白质的结构，而不是专注于一种特定的蛋白质。随着全基因组序列的公开，通过实验和建模相结合的方法可以更快完成蛋白质结构预测，特别是由于大量测序基因组和以前解析蛋白质结构的公开，使得科学家可以根据已有同源物的结构对蛋白质结构进行建模。

　　近年来DeepMind发表的AlphaFold2可以原子水平的精度预测蛋白质结构，这为结构基因组学带来了技术上极大的革新，去年7月28日，DeepMind 宣布 AlphaFold DB 已预测超过 2 亿个结构，包含几乎所有已知蛋白质结构，这一进展将极大地提升人们对于生物学的理解。

　　—— 表观基因组学

　　表观基因组学研究的是生物体中所有表观修饰的遗传物质。
　　表观遗传修饰指对细胞DNA或组蛋白的可逆修饰，其在不改变DNA序列的情况下影响基因表达。两个最具特征的表观遗传修饰是DNA甲基化和组蛋白修饰。表观遗传修饰在基因表达和调控中起着重要作用，并参与许多细胞过程，如分化/发育和肿瘤发生/发展。

　　—— 宏基因组学

　　宏基因组学是研究直接从环境样品中提取的遗传物质的元基因组的学科。
　　也称环境基因组学、生态基因组学或群落基因组学。宏基因组使用“鸟枪”测序或大规模平行焦磷酸测序，可以无偏好地获得样本群体中所有微生物成员的基因信息。由于宏基因组学能够揭示此前被隐藏的微生物多样性，它为观察微生物世界提供了一个强有力的工具，其结果有可能彻底改变对整个生命世界的认知。